ความบกพร่องของเซลล์ที่เป็นรากฐานของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก ความผิดปกตินี้เกิดจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ขัดขวางการส่งสัญญาณของเซลล์ภูมิคุ้มกันผ่านโปรตีน การส่งสัญญาณในระบบภูมิคุ้มกันจำเป็นต้องมีความสมดุลอย่างแน่นหนาอย่างไรจึงจะตอบสนองต่อการติดเชื้อได้อย่างมีประสิทธิภาพ บางครั้งมันหยุดทำงานและคุณมีปัญหา
บางครั้งการส่งสัญญาณที่เพิ่มขึ้นอาจรบกวนการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน PI3K มีบทบาทสำคัญในการกระตุ้นเซลล์ภูมิคุ้มกันสำหรับการเจริญเติบโต การเพิ่มจำนวน การอยู่รอด การย้ายถิ่น และการทำงาน นักวิจัยพบว่าความผันแปรทางพันธุกรรมใน APDS2 และความผิดปกติที่คล้ายกัน APDS1 เปลี่ยนแปลงการส่งสัญญาณ PI3K ในรูปแบบต่างๆ ซึ่งนำไปสู่ผลกระทบที่แตกต่างกันในระบบภูมิคุ้มกัน ความผิดปกติของ APDS นั้นคล้ายคลึงกันในผลกระทบ แต่เป็นไปตามวิถีทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน